羊水検査　　

通常は妊娠16週から17週頃に、妊婦さんのお腹から針を刺して羊水を採取し、羊水細胞の染色体分析を行います。ダウン症候群や18トリソミーなどの染色体異常症についての確定診断を行うための検査です。染色体の数や構造の変化はかなり正確に診断されますが、極小さな変化や、遺伝子の変化を捉えることはできません。流産の危険が300回に１回程度あります。費用は112,000円です。

母体血清マーカー検査（クアトロテスト®）　　

妊娠15週以後に、妊婦さんの採血を行って、血液中の４物質の濃度、母体年齢、家族歴などを用いて、赤ちゃんがダウン症候群、18トリソミー、神経管閉鎖障害である確率を計算する検査です。母体採血のため、検査自体が赤ちゃんに影響することはありません。羊水検査や精密超音波検査を受けるかどうかの参考にする方もいらっしゃいます。
費用は、22,000円です。

NIPT　無侵襲的出生前検査　　　　　

妊娠10週以後に、妊婦さんの採血を行い、母体血中に浮かんでいる赤ちゃんのDNA量の多寡を利用することにより、赤ちゃんがダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーであるかどうかを推測する検査です。赤ちゃんのDNAのみを分離して検査することはできないため、この検査は非確定的検査となります。検査結果は「陽性」「陰性」「判定不能」の３種類で示されます。
「陰性」の場合、赤ちゃんが当該疾患に罹っている可能性は0.001%程度と低くなりますが、「陽性」の場合、赤ちゃんが当該疾患に罹っている可能性は母体年齢によって異なります。「陽性」の場合、確定診断するには、羊水検査を受ける必要があります。費用は121,000円です。